Hyperurikämie-pulmonale Hypertension- Nierenversagen-Alkalose-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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E-Mail
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
Klinik für Innere Medizin V am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße 100
66424 Homburg
06841 1615051
06841 1615052
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E-Mail
- Chronische thromboembolische pulmonale Hypertonie
- Pulmonale arterielle Hypertonie
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Zystische Fibrose
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Pulmonale arterielle Hypertonie, hereditäre
- Lungenfibrose, idiopathische
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9713350
0341 9713359
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E-Mail
- Malformation du rein et des voies urinaires
- Néphropathie glomérulaire
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie progressive avec hypertension autosomique dominante
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Hypertension artérielle de cause génétique rare
- Néphropathie tubulaire rare
- Hypertension artérielle de cause rare
- Maladie de Buerger
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Universitätsmedizin Mannheim Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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E-Mail
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer